Lo scopo dello studio EPISTOP è di capire meglio i meccanismi dell’epilessia nei pazienti con sclerosi tuberosa (Tuberous Sclerosis Complex, TSC). Il titolo del progetto è: “Studio prospettico a lungo termine per la valutazione di biomarker clinici e molecolari dell’epilettogenesi in un modello genetico di epilessia – la sclerosi tuberosa”. Questo è uno studio multicentrico, che coinvolge 14 centri tra ospedali e laboratori in Europa e negli Stati Uniti. Il progetto ha una durata di 5 anni, da Novembre 2013 a Ottobre 2018, e durante questo arco di tempo ci proponiamo di identificare i fattori di rischio e i biomarcatori dell’epilettogenesi, compresi lo sviluppo di crisi clinicamente evidenti e la progressione di malattia una volta che questa è esordita. Altro importante obiettivo del progetto è identificare marcatori biologici che ci possano permettere di prevenire l’epilessia e i cambiamenti legati al suo sviluppo. Nel lungo termine vorremmo preparare nuove direttive e linee guida riguardanti il trattamento dei pazienti con TSC ed epilessia che possano determinare un miglioramento della qualità di vita dei pazienti nel futuro.

I pazienti possono contribuire:

• Partecipando alla parte osservazionale dello studio che include il video-elettroencefalogramma (videoEEG), la risonanza magnetica (RM) cerebrale, e analisi di campioni ematici (analisi genetiche, proteine, studi immunologici ed altre)
• Partecipazione alla parte randomizzata dello studio che si prefigge di esaminare i benefici clinici di una diagnosi precoce di epilessia e di intervento con antiepilettici nei bambini con TSC e crisi elettroencefalografiche
• Fornendo il consenso per studi su campioni istologici cerebrali, se necessari

Se siete interessati a partecipare al progetto EPISTOP potete contattare:

Prof. Paolo Curatolo
Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile
Policlinico Universitario Tor Vergata, Roma
Tel. 0620903533
Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.