Cílem projektu EPISTOP je lépe porozumět mechanismům epilepsie u pacientů s tuberózní sklerózou (TSC: Tuberous Sclerosis Complex). Oficiální název projektu zní: “Dlouhodobá, prospektivní studie klinických a molekulárních biomarkerů epileptogeneze u geneticky podmíněné epilepsie u pacientů s TSC“. Jedná se o mezinárodní multicentrickou studii, kterém se účastní 14 nemocnic a laboratoří z Evropy a Spojených států amerických. Projekt byl zahájen v listopadu 2013 a bude probíhat po následujících 5 let až do října 2018. Během této doby budeme časně diagnostikovat, podrobně vyšetřovat a sledovat pacienty s TSC včetně zhodnocení klinického vývoje jejich záchvatů a progrese onemocnění po stanovení základní diagnózy. Cílem našeho projektu je pokusit se odhalit časné rizikové faktory epileptogeneze (tj. procesu vedoucího k rozvoji epilepsie). Důležitým cílem projektu je také najít způsob, který by umožňoval prevenci rozvoje epileptických záchvatů a/nebo modifikoval často nepříznivý vývoj epileptického onemocnění u takto geneticky predisponovaných pacientů. Jedním z konečných výstupů tohoto projektu je doporučení nových mezinárodně uznávaných postupů (tzv. guidelines) v léčbě epilepsie u TSC, které v budoucnu povedou ke zlepšení kvality života pacientů.

Pacienti mohou k projektu přispět následujícím způsobem:

  • Zúčastnit se tzv. observační části studie, tzn. podstoupit následující vyšetření: video/EEG monitorování, magnetickou rezonanci mozku a vyšetření krevních testů (geneticky, biochemicky, apod.).
  • Být součástí tzv. randomizované farmakologické studie, která má za cíl zhodnotit přínos a možná rizika zahájení časné farmakologické léčby u pacientů s TSC, kteří mají elektroencefalograficky (tj. pomocí EEG vyšetření) potvrzený nález probíhajících epileptických záchvatů, který ale nemusí mít klinický korelát v podobě klinických záchvatů.
  • V případě chirurgické léčby epilepsie u TSC poskytnout vzorek mozkové tkáně k dalšímu histopatologickému zhodnocení.

Pokud Vás projekt EPISTOP zaujal a chtěli byste spolupracovat, prosím kontaktujte koordinátora projektu v ČR:

Doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Klinika dětské neurologie

Fakultní nemocnice v Motole
V Úvalu 84, Praha 5

tel. 22443 3351 (3300)
e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.